U osób zmagających się z zespołem Pradera-Williego przysadka mózgowa nie wysyła sygnałów o sytości. To powoduje nieustanne poczucie głodu. Chorzy tyją w zastraszającym tempie, nawet stosując restrykcyjną dietę.
Historia Magdy
Choroba w wieku niemowlęcym nie daje objawów. Po urodzeniu Magda nie różniła się od zdrowych dzieci.
- Jak wzięłam ją na ręce byłam najszczęśliwsza na świecie. Była malutka i śliczna. Miała długie, platynowe włosy. Nie było nic, co nas niepokoiło - wspomina Katarzyna Mróz.
Chorobę u dziewczynki wykryto dopiero, gdy miała 13 lat. Było już za późno, by rozpocząć terapię hormonem wzrostu, który podany zawczasu pomaga ustabilizować metabolizm.
Magda ma teraz 28 lat i waży ponad 200 kg.
- Kiedyś zobaczyłam zdjęcie osoby z zespołem Pradera-Williego. To był dorosły mężczyzna. Mówiłam, że Magda nigdy nie będzie, tak wyglądała. Wydawało mi się, że to niemożliwe, żeby człowiek tak przytył. Ale mimo diet i pilnowania jest tak samo – przyznaje pani Katarzyna.
„Cały świat w łóżku”
Magda od kilku lat nie opuszcza domu. Nie ma już normalnych ubrań. Nie można dopasować butów. Dziewczyna może tylko leżeć.
– Cały jej świat jest w łóżku. Jest uzależniona od tlenu. Każdy jej krok to straszny wysiłek. Często się zastanawiam, jak ona jeszcze daje radę – ubolewa matka Magdy.
Ostatnio sytuacja się jeszcze pogorszyła. Łóżko stało się zbyt wąskie.
- Kiedy Magda z niego spadła, nie byliśmy w stanie jej podnieść. Wezwaliśmy straż pożarną i pogotowie. Pomogli nam umieścić ją z powrotem na łóżku – opowiada pani Katarzyna. I zaznacza, że od tego wydarzenia Magda spadła z łóżka już trzy razy.
Bliskich Magdy nie stać na kupno nowego, specjalistycznego łóżka. Pani Katarzyna opiekuje się nie tylko córką, ale także synem, który ma zespół Downa. A od kilku miesięcy także swoją chorą matką.
Lekarze odmawiają przyjazdu
Zespół Pradera-Williego to choroba nieuleczalna. Metabolizm Magdy jest zaburzony do tego stopnia, że przyrost wagi powoduje nawet wypicie szklanki wody.
- Wychowuje się dziecko przez 27 lat i ono w każdej chwili może odejść. To jest tragedia, nie do opisania – mówi zrozpaczony ojciec Magdy.
Magda jest więźniem własnego ciała. Ogromna nadwaga doprowadziła do niewydolności oddechowo-krążeniowej. Dziewczyna ma też problemy z nerkami i zaawansowaną cukrzycę. Rok temu na jej ciele pojawiła się narośl. Cały czas rośnie i powoduje ogromny ból, kiedy dziewczyna próbuje usiąść.
- Dzwoniłam do lekarzy, ale wszyscy odmawiają przyjazdu. Zdaje sobie sprawę, że każdy się boi, że jej widok ludzi odstrasza, ale to człowiek, ona czuje i nie powinna tak cierpieć. Nikt na to nie zasługuje – podkreśla Katarzyna Mróz.
„Jest jakaś iskierka nadziei”
Po naszej interwencji do Magdy przyjechał dr Stanisław Leśniak. To doświadczony chirurg, który specjalizuje się w wykonywaniu operacji u osób z otyłością trzeciego stopnia.
- Magda nie kwalifikuje się do znieczulenia ogólnego, a rozległość guza wyklucza możliwość działania chirurgicznego. Być może uda się zrobić uprząż, która będzie podtrzymywać brzuch. To pomoże w higienie, obniży stan zapalny, a co za tym idzie zmniejszy się ból – powiedział po zbadaniu Magdy.
Wizyta lekarza bardzo dużo znaczyła dla Magdy. Na jej twarzy po raz pierwszy od dawna pojawił się uśmiech.
- Jest jakaś iskierka nadziei. W końcu znalazł się ktoś, kto się zainteresował i mi pomoże – kończy dziewczyna.
Osoby, które chcą pomóc Magdzie i jej rodzinie mogą skontaktować się z panią Katarzyną Mróz. Zainteresowanym przekażemy numer telefonu. Pod tym adresem https://dzieciom.pl/podopieczni/16511 prowadzona jest natomiast zbiórka pieniędzy dla Magdy.