O chorych na mukopolisacharydozę typu VI dzieciach UWAGA! zrobiła już kilka reportaży. Ta bardzo rzadka, ale też niezwykle poważna choroba, powodująca zanik i przykurcze mięśni, padaczkę, zanik słuchu, mowy, wzroku, upośledzenie wzrostu i zniekształcenie kręgosłupa. Większość tych schorzeń występuje jednocześnie, powodując niewydolność krążenia i układu oddechowego, a to prowadzi do śmierci, kiedy chorzy mają najwyżej kilkanaście lat. - Nie mogę chodzić, zniekształcają mi się palce – mówi płacząc 11-letni Marcin Trembiński, u którego pierwsze objawy choroby pojawiły się, gdy miał dwa lata, a diagnozę postawiono cztery lata później. – Kiedy za dużo chodzę albo się zasiedzę, bolą mnie bardzo nogi. Kiedy piszę dużo na lekcji, bolą mnie kości w palcach i nie mogę pisać. W Polsce na mukopolisacharydozę typu VI choruje zaledwie kilkoro dzieci. Wszystkie czekają na lekarstwo, które spowolniłoby rozwój choroby. Ostatnio testowanym jest Naglazyme. Zdaniem prof. Grzegorza Węgrzyna, prezesa Polskiego Towarzystwa Genetycznego, w tej chwili nie ma żadnego innego leku, który nie tylko łagodziłby objawy choroby, ale też hamował jej rozwój. - Kiedy dowiedzieliśmy się o chorobie Marcina, załamaliśmy się – mówi Dorota Trembińska, matka Marcina. – Kiedy zarejestrowano lek, czekaliśmy na niego z nadzieją. Ale dotąd nie ma żadnych informacji – ani z Ministerstwa Zdrowia, ani z NFZ. Na lek, oprócz Marcina, czeka jeszcze dwójka dzieci. Dla tej trójki leczenie Naglazyme kosztuje rocznie 5,5 miliona złotych. W marcu reporterka UWAGI! po raz pierwszy spotkała się z wiceministrem zdrowia Bolesławem Piechą w sprawie finansowania tej terapii. Obiecał wtedy, że ministerstwo będzie rozmawiać z Narodowym Funduszem Zdrowia o finansowaniu leczenia. Na początku kwietnia zapewnił, że sprawa się pozytywnie rozwija. - Na razie ministerstwo bierze na siebie rozmowy z producentem leku – powiedział minister Bolesław Piecha. – Dzieci nie zostaną pozbawione lekarstwa. Wynegocjujemy z firmą jak najlepsze ceny. Rodziny chorych dzieci i opiekujący się nimi lekarze nadal nie dostali jednak żadnej informacji. Rodzice zabrali Marcina na odbywającą się w ostatniej dekadzie maja międzynarodową konferencję poświęconą leczeniu mukopolisacharydozy. Dowiedzieli się tam, że w wielu krajach, np. we Włoszech, Wielkiej Brytanii, Chorwacji, koszt terapii Naglazyme pokrywa w całości państwo. Rodzice Marcina chcieli zapytać o to, jaką szansę na leczenie ma ich syn wiceministra Piechę, który zapowiedział swój udział na konferencji. Nie przyjechał. Zamiast niego jako przedstawicielka Ministerstwa Zdrowia pojawiła się Małgorzata Budasz – Świderska, doktor nauk weterynaryjnych. Ogólnikowo przeprosiła za nieobecność ministra i wyjaśniła, że nie ma upoważnień do zabierania głosu. Nie potrafiła też nic powiedzieć ani rodzicom Marcina, ani reporterce UWAGI! - Jestem osobą kompetentną, ale nie mogę udzielać informacji na temat tak drogich terapii – powiedziała Małgorzata Budasz – Świderska. – Chętnie z państwem porozmawiam, ale w innych okolicznościach. Proszę zobaczyć, jak ja jestem ubrana. Rodzice Marcina po raz kolejny niczego się nie dowiedzieli. Choroba ich syna rozwija się. - Z dnia na dzień widać postęp choroby – mówi Dorota Trembińska, matka Marcina. – Marcin spytał, czy do końca życia będzie mu tak ciężko. Odpowiedziałam, że zdążymy mu pomóc. Zobacz także:Dostały szansę na życieSzansa na życiePomogliśmy MateuszkowiPokonać mukopolisacharydozęMukopolisacharydoza ---strona---