Wzrok Pauliny zaczął pogarszać się nagle.
- Była sobota, Paulina wstała, chciałam, żeby odrobiła lekcje, ale powiedziała: „Mamo, nie widzę” – przywołuje Joanna Przybylska.
- W sobotę widziałam strasznie dziwnie. Literki były bardzo małe, w niedzielę jeszcze mniejsze. Trochę się bałam, ale nie wiedziałam, co to jest – opowiada Paulina.
- Sama mam wadę wzroku i pomyślałam, że Paulinkę dosięgnęło to samo, więc poszliśmy do okulisty. Okulista zrobił jej badanie dna oka, nic nie stwierdził. Diagnoza pojawiła się w kwietniu 2021 roku – dodaje mama dziewczynki.
Lekarz zdiagnozował tak zwaną dystrofię Stargardta - nieuleczalną chorobę genetyczną, która prowadzi do powolnego pogarszania się centralnej ostrości wzroku. Najszybszy spadek ostrości widzenia następuje w pierwszych latach choroby.
- Jest to najczęściej ostrość wzroku mniej więcej 5 do 30 proc. widzenia na dal, pogarsza się też funkcjonalność widzenia z bliska – mówi Maria Turska z Ośrodka Okulistyki Klinicznej „Spectrum” we Wrocławiu.
- Jest to poważna choroba. Ma wpływ na edukację dzieci, a później na pracę. Zwykle dotyka dzieci 8-, 10-letnie. Zdarza się, że pojawia się to u dorosłych, ale niezwykle rzadko – dodaje okulistka.
Viviana
9-letnia Viviana zachorowała na dystrofię Stargardta kilka miesięcy temu. Choroba w błyskawicznym tempie zmieniła życie dziewczynki i jej mamy.
- Pierwsze trzy tygodnie przepłakałam. Płakałam dniami i nocami. Uśmiechałam się tylko przy dzieciach, żeby tego nie widziały. W ogóle nie wiedziałam, jak powiedzieć o tym córce, jak można powiedzieć 9-letniemu dziecku, że za chwilę nie będzie widzieć? Mnie samą to przerastało, a co dopiero przekazać taką informację dziecku – mówi Milena Szabelska.
9-latka sama zaczęła sygnalizować, że inaczej widzi.
- Ludzi widzi jak bałwany. Jest to duża kremowa plama na górze i dany kolor na dole. Schody są dla niej zjeżdżalnią. Nie widzi wyrazu mojej twarzy. Tylko po głosie rozpoznaje, czy jestem zła, smutna czy wesoła. Wieczorami, jak syn już pójdzie spać, biorę ją na ręce jak małe dziecko, nachylam się i ona mi mówi, że wtedy widzi, że się uśmiecham – opowiada pani Mielna.
Wada postępuje bardzo szybko.
- W maju dowiedzieliśmy się, że coś takiego u niej jest. Na początku czerwca miała około 70 proc. widzenia, po wakacjach już 40 proc., obecnie ma 10 proc. – wskazuje Szabelska.
Kontuzje
8-letnia Paulina ma blisko 10 procentową ostrość widzenia, co utrudnia jej między innymi samodzielne poruszanie się.
- Zawsze była energiczna, skoczna, wszędzie się wspinała. Teraz też to robi, tylko że kończy się to różnymi kontuzjami – mówi Joanna Przybylska.
- Jak rodzice włączają telewizor, to biorę fotel i siadam jak najbliżej. Czasami, jak są bardzo fajne filmy i są polskie napisy, ale nie mogę ich oglądać, bo nie nadążam z czytaniem – mówi 8-latka.
„Pozostawieni sami sobie”
- Rodzic, który dowiaduje się, że jego dziecko ma Stargardta, zostaje pozostawiony sam sobie. Dlatego, że nie ma w Polsce żadnego miejsca, gdzie rodzic może poczytać co zrobić – mówi Waldemar Garwol, właściciel salonów optycznych.
- Stargardt polega na tym, że tracimy widzenie centralne, czyli uszkadza nam to plamkę żółtą, widzimy tylko obwodowo. Kluczem jest nauczyć dzieci, nauczyć mózg, widzieć obwodowo. Drugą kwestią są sprawy psychologiczne, żeby się nie załamywać. Pokazać: „OK, widzisz gorzej, ale możesz funkcjonować” – dodaje Waldemar Garwol.
Paulina korzysta ze wsparcia terapeutów. Jej rodzicom udało się też pozyskać środki na specjalistyczny sprzęt optyczny, który umożliwia dziewczynce kontynuowanie nauki w szkole podstawowej.
- Jednak rokowania są złe. Mamy to we wszystkich dokumentach. Choroba nigdy się nie odwróci. Jeżeli znajdzie się jakieś lekarstwo, to tylko uda się to zatrzymać – mówi mama Pauliny.
- W tej chwili całe leczenie skupione jest na prewencji w postaci ochrony oczu przed światłem UV. Wiemy, że witamina A pogarsza widzenie, więc warto wyedukować rodzinę, że dziecko powinno mieć dietę ubogą w witaminę A – mówi Maria Turska.
WOŚP
Podczas 30. Finału WOŚP zbierane będą pieniądze na wsparcie oddziałów okulistyki dziecięcej.
- To może pozwolić przede wszystkim wcześniejszą i łatwiejszą diagnostykę. Często rodzice są zadziwieni, że ich dziecko nagle zaczyna gorzej funkcjonować, gorzej zaczyna sobie radzić w szkole. Nim ktoś wpadnie jaka to choroba, to mija jakiś czas. Jeżeli gabinety wyposażone są w dobry sprzęt lub wiemy, gdzie skierować pacjenta, to droga [do diagnozy – red.] staje się dużo krótsza – mówi Turska.
- W momencie, kiedy dowiedzieliśmy się, że Wielka Orkiestra Świątecznej Pomocy zbiera na okulistykę, moje dziewczyny zadecydowały, że mam je natychmiast zgłosić na wolontariuszki, więc siedziały przy mnie do momentu, kiedy nie wysłałam zgłoszenia. I w niedzielę Paulina będzie zbierać pieniądze na WOŚP – mówi pani Joanna.