Historię małej Kamilki opowiedziała nam babcia dziewczynki, która przyszła do busa #temadlauwagi w Nowym Targu.
Masz sprawę? Bus #tematdlauwagi ponownie rusza w Polskę. Zobacz, gdzie będzie nasz bus >>>
Chcesz wesprzeć zbiórkę na leczenie małej Kamilki? Tutaj znajdziesz zbiórkę >>>
Bliźniaki
Pani Zuzanna i pan Dawid są ze sobą ponad trzy lata, jak mówią, prawdziwą rodziną stali się, gdy na świat przyszły ich bliźniaki - Kamila i Sebastian.
Dzieci urodziły się przed terminem, więc rodzice musieli spędzić z nimi aż miesiąc w szpitalu, żeby noworodki nabrały prawidłowej wagi.
- Wreszcie dostaliśmy wypis do domu. Byłam szczęśliwa, że wszyscy możemy być razem. Choć jesteśmy młodymi rodzicami, nie baliśmy się opieki nad naszymi dziećmi. Nie ukrywam, że z dwójką niemowląt było ciężko, ale od początku byliśmy samowystarczalni - wspomina pani Zuzanna.
Pierwsze miesiące rodzicielstwa przebiegały dobrze. Bliźniaki prawidłowo się rozwijały, zaczęły same siadać, raczkować, rosły im pierwsze ząbki. Zaczęły też stawiać pierwsze kroki.
- Sebastian w styczniu 2022 roku samodzielnie już chodził, Kamilka też już stała przy meblach i chodziła za rączki, jednak było widać, że chodzenie wyraźnie sprawiało jej trudności. Poszliśmy do rehabilitanta, który stwierdził u Kamilki spadek napięcia mięśniowego - opowiada kobieta.
Pierwsze problemy
Niedługo potem Kamilka i Sebastian zarazili się rotawirusem, co znacznie osłabiło bliźnięta. Chłopiec dość szybko doszedł do siebie, niestety, Kamilka wciąż była słaba.
- Dziecko przestało stać, nie podejmowało próby chodzenia, a nawet przestało raczkować. Szybko zapisaliśmy ją na codzienną, prywatną rehabilitację. Po trzech miesiącach nasza córeczka znów siedziała stabilnie i zaczęła raczkować, jednak o próbie stania nie było mowy. Zaczęliśmy się denerwować - mówi pani Zuzanna.
Rodzice desperacko szukali odpowiedzi na pytanie, co dzieje się z ich córką. Zaczęły się długie tygodnie chodzenia po specjalistach i robienia kolejnych badań.
- Niestety, to nie jest jak w filmach, że dziecko zostaje przyjęte natychmiast na oddział i wykonywane są badania. Prawda jest taka, że wszędzie się trzeba zapisać i czekać na swoją kolejkę - przyznaje matka bliźniaków.
Diagnoza
We wrześniu 2022 roku Kamilka w końcu została skierowana na badanie genetyczne. Po tygodniu oczekiwania, rodzice usłyszeli druzgoczącą diagnozę - SMA, rdzeniowy zanik mięśniowy.
To wada genetyczna, przez którą w organizmie chorego dziecka nie jest produkowane białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania i rozwijania się mięśni. Bez odpowiedniej pomocy, z czasem Kamilka nie będzie mogła samodzielnie się poruszać, a nawet oddychać.
- To był szok, łzy, bezradność. Świat nam się zawalił. Myśleliśmy: ‘Co dalej?’. Ale na rozpacz nie było czasu - wspomina pani Zuzanna.
Leczenie
Lekarka zaleciła podanie dziewczynce leku o nazwie Spinraza. To stosowany w Polsce lek, podawany dolędźwiowo, który na jakiś czas uzupełnia w organizmie dziecka brakujące białka. Terapię trzeba powtarzać co trzy miesiące.
- Obecnie Kamilka jest już po czterech dawkach i widać też postępy. Jej brat jest dużym motorem napędowym dla siostry, mobilizuje ją do pracy i ćwiczeń. Kamilka naśladuje go i stara się wykonywać podobne czynności - mówi mama bliźniaków.
Jak dodaje kobieta, podawany jej córce lek, nie powstrzymuje jednak choroby, a jedynie ją hamuje. Dodatkowo podkreśla, że jej dziecko będzie musiało przyjmować go do końca życia.
Właśnie dlatego rodzice małej Kamilki zdecydowali się walczyć o kosztowną i nowoczesną terapię genową dla córki.
Kosztowna terapia genowa
Rodzice dziewczynki uważają, że nadzieją na uratowanie życia ich córki jest innowacyjna terapia genetyczna. Podawany podczas niej lek powoduje zmianę kodu genetycznego u pacjenta, a w konsekwencji produkcję białka potrzebnego mięśniom do prawidłowego funkcjonowania.
Niestety, koszt tej terapii to ponad 9 mln złotych.
Młodych rodziców nie stać na taki wydatek. Wcześniej byli samodzielni, ale teraz tylko pan Dawid pracuje, ponieważ pani Zuzanna musi zajmować się dziećmi. Kobieta liczy na to, że zostanie przyznany jej zasiłek opiekuńczy na chorą córkę.
- Do tej pory nigdy nie prosiliśmy nikogo o pomoc. Jednak zebranie tak wielkiej kwoty przewyższa możliwości naszej rodziny - mówi kobieta.
- Nie poddajemy się. Wierzymy, że nam się uda, że znajdą się ludzie o wielkich sercach, którzy nas wesprą, nawet małą kwotą. To właśnie nasze obecne i najważniejsze marzenie - mieć zdrowe dzieci. Z resztę damy radę - mówi pani Zuzanna.
Autor: AS