Niezwykle rzadka choroba Fabryʼego spowodowała, że ciało Tomasza przestało się rozwijać. Nie może normalnie jeść, cierpi z powodu bólu i czuje się bardzo samotny. Intelektualnie i emocjonalnie jest taki sam, jak jego rówieśnicy.

„Rówieśnicy rozwijali się, a ja stałem w miejscu”

Choroba uszkodziła Tomaszowi gen, który odpowiada za produkcję enzymu trawiącego tłuszcze. Wskutek tego, w jego organizmie zalegają szkodliwe substancje, które uszkadzają nerki, serce i mózg. Kiedy Tomasz miał siedem lat, zaczął mieć poważne problemy z jedzeniem. Po niemal każdym posiłku wymiotował. Bardzo bolał go brzuch, dłonie i stopy. Fizycznie rozwijał się dużo gorzej niż jego rówieśnicy.

- Koledzy w szkole przezywali mnie: „Szkieletor, z Oświęcimia wyszedłeś!”. To według nich było śmieszne, a mnie to raniło. Widziałem, jak z każdym rokiem moi rówieśnicy rozwijali się, rośli, a ja stałem w miejscu. Jak patrzę na zdjęcia z tego okresu to widzę, że wyglądam teraz tak, jak wtedy, kiedy miałem 12 lat – mówi Tomasz.

Lekarze długo nie mogli prawidłowo zdiagnozować choroby. Przypuszczali, że może chodzić o problemy psychiczne.

- Rodzice byli rozdarci. Widzieli, że coś się dzieje, ale od lekarzy słyszeli, że jestem chory psychicznie i powinienem po prostu więcej jeść. Mimo, że po jedzeniu ból i objawy się nasilały, to lekarze mówili, że za mało jem. Rodzice uwierzyli lekarzom.

O relacjach z najbliższymi, Tomek mówi niechętnie. Przeżywa, że jest traktowany jak dziecko.

- Jeśli jestem w domu, to siedzę u siebie w pokoju i tak spędzam czas. Czuję się samotny, brakuje mi wsparcia rodziny i tak jest od wielu lat. Choroba zniszczyła nasze relacje rodzinne. Rozmawiamy codziennie z mamą, ale… to już za trudny temat – urywa Tomasz.

To nie jestem ja

W Polsce choroba Fabryʼego zdiagnozowana jest u 70 osób. Ale, tylko u Tomasza zdecydowanie zatrzymała rozwój fizyczny. Przez swój wygląd czuje się odrzucony i niezrozumiany.

- Mam 25 lat i chciałbym wyglądać, jak człowiek w moim wieku. To takie więzienie, w którym od lat tkwię. Moje ciało przestało się rozwijać i wstydzę się tego. Nienawidzę tego chłopca, którego widzę codziennie w lustrze, bo to nie jestem ja – podkreśla Tomasz.

Jego wygląd w życiu codziennym powoduje wiele nieprzyjemnych sytuacji. Tomasz jest zmęczony tłumaczeniem, że jest dorosłym człowiekiem, a jego wygląd zewnętrzny to efekt choroby genetycznej.

- Bardzo często spotykają mnie przykre sytuacje. Jak pokazuję dowód osobisty w urzędzie to zarzucają mi, że jest podrabiany. Na ulicy podchodzi do mnie policja mówiąc, że mieli zgłoszenie, że uciekłem z domu. Dopiero sprawdzając PESEL okazuje się, że mówię prawdę – opowiada.

Tomasza dręczy poczucie, że różni się od innych.

- Psychicznie wyniszcza mnie to, że gdy idę ulicą i mijam chłopaków w moim wieku, to oni mają ładne, sprawne ciało, ładne nogi, skórę. Są dobrze ubrani, często idą z dziewczyną, a ja od wielu lat jestem chłopcem i moje ciało się nie rozwija.

Chorobie towarzyszy wielki ból

W Polsce leczenie choroby Fabryʼego nie jest refundowane. Roczny koszt podawania leku hamującego rozwój choroby wynosi 800 tysięcy złotych. Tomasz ma 745 zł renty, nie miałby szans na kupienie tak drogiego leku. Dostaje go od producenta za darmo. Terapię rozpoczął późno, bo dopiero jako 16-latek został zdiagnozowany. Lek przyjmuje od kilku lat.

- Często mówimy, że w najgorszej sytuacji są pacjenci z nowotworami. Tymczasem przypadek pana Tomasza pokazuje, że można bez nowotworu mieć bardzo trudną sytuację. U niego nie może być mowy o wysiłku fizycznym, jest też dużo bardziej podatny na infekcje – mówi prof. Stanisław Kłęk, ordynator chirurgii onkologicznej szpitala im. S. Dudricka w Skawinie.

W chorobie Fabryʼego najgorszy dla pacjentów jest ból. Mają uczucie jakby ich ciało gotowało się od środka. Tomek jest pod opieką poradni leczenia bólu. Dostaje plastry z morfiną, przyjmuję też inne silne leki przeciwbólowe.

- Odczuwam bóle stawów, kości, mięśni. Boli mnie każdy centymetr ciała. Nie jestem w stanie spać i normalnie żyć – przyznaje.

Tomasz nie może normalnie jeść. Jego układ pokarmowy jest wyniszczony, musi odżywiać się pozajelitowo. Co tydzień, kurier przywozi mu ze szpitala specjalnie przygotowane odżywki. Dwadzieścia godzin na dobę jest podłączony do kroplówki z jedzeniem. Poza tym może jedynie napić się wody albo herbaty.

Tomasz nie poddaje się i walczy z chorobą. Jeździ po Polsce szukając pomocy w szpitalach, przychodniach, gdzie konsultuje swój przypadek. Ma m.in. problemy ortopedyczne. Jego stopy są zdeformowane przez obrzęki i przemieszczenia kości. Odczuwa ból, na stopach powstają rany. By chodzić musi mieć specjalistyczne buty.

- Bez tych butów nie może funkcjonować. Chodzi w nich nawet do łazienki. Każde stąpnięcie gołą stopą sprawia mu ogromny ból. Staramy się jak najbardziej odciążyć mu nogi – opowiada Marcin Godek, technik ortopedyczny.

Wszechogarniająca samotność

Podczas spotkania z naszą reporterką, Tomasz wielokrotnie podkreślił, że najgorsza dla niego jest samotność.

- Trudno mi się o tym rozmawia. Mam problem z tym, kim właściwie jestem. Nie pasuję ani do świata dorosłych, bo nie wyglądam jak dorosły, ani tym bardziej do świata nastolatków, czy dzieci, jak wiele osób mnie odbiera. Czuję się w zawieszeniu – mówi Tomek i dodaje: - Nie mam przyjaciół. Mam kilku znajomych, którzy zadzwonią, spytają co słychać.

O czym marzy Tomasz?

- Chciałbym być niezależny, mieć własne mieszkanie. Marzę o tym, żeby podjąć pracę. Zazdroszczę rówieśnikom, którzy mogą studiować, pracować, żyć. Boję się przyszłości, tego co będzie dalej. Najbardziej boję się, że choroba sprawi, że będę jeszcze mniej sprawny niż teraz – kończy Tomek.

 

Wszystkie informacje o możliwości pomocy Tomaszowi znajdziecie Państwo TUTAJ

Dodaj komentarz