Zosia potrzebuje leku za ponad 10 mln złotych. „Walczymy, żeby nie stracić więcej czasu”

TVN UWAGA! 5329976

U Zosi zdiagnozowano SMA typu 1, kiedy miała roczek. Choroba sieje spustoszenie w jej małym organizmie. Bez odpowiedniego leczenia dziewczynka z czasem może stracić możliwość poruszania się, a nawet oddychania. Właśnie dlatego jej rodzice rozpoczęli dramatyczną walkę o życie córki. Muszą uzbierać ponad 10 mln złotych.

Tatę małej 14-miesięcznej Zosi poznaliśmy podczas wizyty busa #tematdlauwagi w Malborku.

Wesprzyj zbiórkę na leczenie Zosi z SMA 1 >

„Zaczęła przelewać się przez ręce”

Tomasz i Magdalena Szcześniewscy są parą od 10 lat, a małżeństwem od prawie roku. Gdy na świat przyszła ich córeczka Zosia, byli przeszczęśliwi. Na początku nic nie zapowiadało, że będą musieli walczyć o życie swojego dziecka.

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się dopiero po pół roku.

- Cały czas czekaliśmy aż malutka zacznie raczkować, ale zauważyliśmy, że w ogóle nie podejmuj prób, bardzo od tego uciekała. Widzieliśmy, że coś jest nie tak, ale nie mieliśmy jeszcze większych obaw - opowiada Tomasz Szcześniewski.

TVN UWAGA! 5329974
TVN UWAGA! 5329974 TVN UWAGA! 5329974

Na początku lekarze uspokajali rodziców, mówili, że trzeba dziewczynce dać trochę czasu, bo każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Zalecono jednak rehabilitację, bo podejrzewano obniżenie napięcia mięśniowego.

- Wtedy byliśmy spokojni, bo myśleliśmy, że po serii rehabilitacji wszystko będzie w porządku. Niestety, wtedy Zosia zaczęła łapać infekcje. Po każdej kolejnej widzieliśmy, że jest coraz bardziej i bardziej osłabiona. Przestała ruszać nóżkami i zauważyliśmy, że drżą jej rączki. Po pewnym czasie zaczęła się aż przelewać przez ręce - opowiada pan Tomasz.

Diagnoza: SMA typu 1

Brak poprawy i kolejne niepokojące objawy sprawiły, że Zosia razem z mamą trafiły do szpitala, gdzie wykonano serię badań, w tym badań genetycznych.

- Pod koniec marca zadzwonili ze szpitala, żebyśmy przyjechali i wtedy wszystko nam opowiedzą. Na miejscu poinformowali, że zdiagnozowano SMA. Zosia wtedy była tuż po swoich pierwszych urodzinach - wspomina ojciec dziewczynki.

- Wcześniej dużo czytaliśmy o SMA, ale nie dopuszczaliśmy do siebie tej myśli. Kiedy usłyszeliśmy diagnozę, to był dla nas taki strzał, że zwaliło nas z nóg – przyznaje mężczyzna.

TVN UWAGA! 5329973
TVN UWAGA! 5329973 TVN UWAGA! 5329973

SMA typu 1 to wada genetyczna, która powoduje, że w organizmie nie jest produkowane białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania i rozwijania się mięśni. Bez odpowiedniego leczenia, mięśnie zaczynają zanikać. Z czasem osoba dotknięta SMA 1, traci możliwość poruszania się, mówienia, przełykania, a nawet oddychania.

24-godziny na dobę przy dziecku

Od momentu diagnozy życie państwa Szcześniewskich zmieniło się o 180 stopni.

- Od kiedy zaczęliśmy zbiórkę, ja codziennie biegam ze spotkania na spotkanie i próbuję jak najbardziej nagłośnić zrzutkę na Zosię. A żona całymi dniami jest przy córce - mówi tata dziewczynki.

Pani Magda trzy razy dziennie sama rehabilituje małą Zosię, i trzy razy w tygodniu rodzice wożą dziewczynkę na rehabilitację ze specjalistą. Dodatkowo dwa razy dziennie robią też rehabilitację oddechową.

- Zosia nie potrzebuje teraz respiratora. Specjalista od oddechu ocenił, że oddycha na razie dobrze, ale zalecił rehabilitację oddechową, bo wiadomo, że lepiej zapobiegać, niż leczyć - opowiada pan Tomasz.

Kosztowna terapia

W Polsce dzieciom z SMA 1 podawany jest refundowany lek, który uzupełnia brakujące białka i spowalnia postępowanie choroby.

- Zosia dostała pierwszą dawkę po trzech tygodniach od diagnozy. Teraz jest już po trzech dawkach. Widać, że jest trochę lepiej, bo mocniej odpycha się rączkami i ma silniejsze nóżki. To jest ogromny sukces - ocenia pan Tomasz.

TVN UWAGA! 5329975
TVN UWAGA! 5329975 TVN UWAGA! 5329975

Rodzice Zosii rozpoczęli zbiórkę na innowacyjną terapię genową. Terapia polega na wszczepieniu kopii brakującego genu, którzy hamuje rozwój mięśni.

- Ten lek ma za zadanie nie tylko zahamować chorobę, ale całkowicie ją zatrzymać. Dzieci, które przeszły tę terapię, dzięki ortezom czy pionizatorom, wstają - mówi pan Tomasz.

Problemem jest jednak koszt. Lek podawany podczas terapii jest nazywany „najdroższym lekiem świata” i kosztuje ponad 10 mln złotych.

Wesprzyj zbiórkę na leczenie Zosi z SMA typu 1 >

- Zosia nigdy nie będzie zupełnie zdrowa, bo szkód, które wyrządziła choroba nie da się cofnąć, ale ten lek da jej szansę na w miarę normalne życie. W momencie zatrzymania choroby, organizm jest w stanie nadbudować mięśnie i dać jej samodzielność - mówi tata dziewczynki.

Walka z czasem

Mężczyzna dodaje, że w terapii najważniejszy jest czas - im szybciej podany zostanie lek, tym lepsze będą efekty, ponieważ choroba nie będzie miała szansy na rozwój i dalszą dewastację mięśni.

- W naszym przypadku choroba została wykryta dość późno. Złożyło się na to kilka czynników, m.in. pandemia i brak badań przesiewowych. Gdyby Zosia urodziła się kilka miesięcy później, załapałaby się na obowiązkowe teraz badania przesiewowe i chorobę udałoby się wykryć wcześniej - mówi mężczyzna. I dodaje: - Straconego czasu niestety nikt nam nie zwróci. Teraz musimy walczyć o to, by nie stracić go jeszcze więcej.

Wesprzyj zbiórkę na leczenie Zosi z SMA typu 1 >

Pozostałe wiadomości