U Zosi zdiagnozowano SMA typu 1, kiedy miała roczek. Choroba sieje spustoszenie w jej małym organizmie. Bez odpowiedniego leczenia dziewczynka z czasem może stracić możliwość poruszania się, a nawet oddychania. Właśnie dlatego jej rodzice rozpoczęli dramatyczną walkę o życie córki. Muszą uzbierać ponad 10 mln złotych.
Tatę małej 14-miesięcznej Zosi poznaliśmy podczas wizyty busa #tematdlauwagi w Malborku.
„Zaczęła przelewać się przez ręce”
Tomasz i Magdalena Szcześniewscy są parą od 10 lat, a małżeństwem od prawie roku. Gdy na świat przyszła ich córeczka Zosia, byli przeszczęśliwi. Na początku nic nie zapowiadało, że będą musieli walczyć o życie swojego dziecka.
Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się dopiero po pół roku.
- Cały czas czekaliśmy aż malutka zacznie raczkować, ale zauważyliśmy, że w ogóle nie podejmuj prób, bardzo od tego uciekała. Widzieliśmy, że coś jest nie tak, ale nie mieliśmy jeszcze większych obaw - opowiada Tomasz Szcześniewski.
Na początku lekarze uspokajali rodziców, mówili, że trzeba dziewczynce dać trochę czasu, bo każde dziecko rozwija się w swoim tempie. Zalecono jednak rehabilitację, bo podejrzewano obniżenie napięcia mięśniowego.
- Wtedy byliśmy spokojni, bo myśleliśmy, że po serii rehabilitacji wszystko będzie w porządku. Niestety, wtedy Zosia zaczęła łapać infekcje. Po każdej kolejnej widzieliśmy, że jest coraz bardziej i bardziej osłabiona. Przestała ruszać nóżkami i zauważyliśmy, że drżą jej rączki. Po pewnym czasie zaczęła się aż przelewać przez ręce - opowiada pan Tomasz.
Diagnoza: SMA typu 1
Brak poprawy i kolejne niepokojące objawy sprawiły, że Zosia razem z mamą trafiły do szpitala, gdzie wykonano serię badań, w tym badań genetycznych.
- Pod koniec marca zadzwonili ze szpitala, żebyśmy przyjechali i wtedy wszystko nam opowiedzą. Na miejscu poinformowali, że zdiagnozowano SMA. Zosia wtedy była tuż po swoich pierwszych urodzinach - wspomina ojciec dziewczynki.
- Wcześniej dużo czytaliśmy o SMA, ale nie dopuszczaliśmy do siebie tej myśli. Kiedy usłyszeliśmy diagnozę, to był dla nas taki strzał, że zwaliło nas z nóg – przyznaje mężczyzna.
SMA typu 1 to wada genetyczna, która powoduje, że w organizmie nie jest produkowane białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania i rozwijania się mięśni. Bez odpowiedniego leczenia, mięśnie zaczynają zanikać. Z czasem osoba dotknięta SMA 1, traci możliwość poruszania się, mówienia, przełykania, a nawet oddychania.
24-godziny na dobę przy dziecku
Od momentu diagnozy życie państwa Szcześniewskich zmieniło się o 180 stopni.
- Od kiedy zaczęliśmy zbiórkę, ja codziennie biegam ze spotkania na spotkanie i próbuję jak najbardziej nagłośnić zrzutkę na Zosię. A żona całymi dniami jest przy córce - mówi tata dziewczynki.
Pani Magda trzy razy dziennie sama rehabilituje małą Zosię, i trzy razy w tygodniu rodzice wożą dziewczynkę na rehabilitację ze specjalistą. Dodatkowo dwa razy dziennie robią też rehabilitację oddechową.
- Zosia nie potrzebuje teraz respiratora. Specjalista od oddechu ocenił, że oddycha na razie dobrze, ale zalecił rehabilitację oddechową, bo wiadomo, że lepiej zapobiegać, niż leczyć - opowiada pan Tomasz.
Kosztowna terapia
W Polsce dzieciom z SMA 1 podawany jest refundowany lek, który uzupełnia brakujące białka i spowalnia postępowanie choroby.
- Zosia dostała pierwszą dawkę po trzech tygodniach od diagnozy. Teraz jest już po trzech dawkach. Widać, że jest trochę lepiej, bo mocniej odpycha się rączkami i ma silniejsze nóżki. To jest ogromny sukces - ocenia pan Tomasz.
Rodzice Zosii rozpoczęli zbiórkę na innowacyjną terapię genową. Terapia polega na wszczepieniu kopii brakującego genu, którzy hamuje rozwój mięśni.
- Ten lek ma za zadanie nie tylko zahamować chorobę, ale całkowicie ją zatrzymać. Dzieci, które przeszły tę terapię, dzięki ortezom czy pionizatorom, wstają - mówi pan Tomasz.
Problemem jest jednak koszt. Lek podawany podczas terapii jest nazywany „najdroższym lekiem świata” i kosztuje ponad 10 mln złotych.
- Zosia nigdy nie będzie zupełnie zdrowa, bo szkód, które wyrządziła choroba nie da się cofnąć, ale ten lek da jej szansę na w miarę normalne życie. W momencie zatrzymania choroby, organizm jest w stanie nadbudować mięśnie i dać jej samodzielność - mówi tata dziewczynki.
Walka z czasem
Mężczyzna dodaje, że w terapii najważniejszy jest czas - im szybciej podany zostanie lek, tym lepsze będą efekty, ponieważ choroba nie będzie miała szansy na rozwój i dalszą dewastację mięśni.
- W naszym przypadku choroba została wykryta dość późno. Złożyło się na to kilka czynników, m.in. pandemia i brak badań przesiewowych. Gdyby Zosia urodziła się kilka miesięcy później, załapałaby się na obowiązkowe teraz badania przesiewowe i chorobę udałoby się wykryć wcześniej - mówi mężczyzna. I dodaje: - Straconego czasu niestety nikt nam nie zwróci. Teraz musimy walczyć o to, by nie stracić go jeszcze więcej.