Blisko dwa lata temu media ogłosiły zbiórkę pieniędzy na leczenie czwórki dzieci cierpiących na mukopolisacharydozę. To bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i bardzo trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka. Nasi telewidzowie natychmiast zaoferowali pomoc. Fundacja TVN ”Nie jesteś sam” zorganizowała zbiórkę pieniędzy na zakup leku. Udało się zebrać odpowiednią ilość pieniędzy. Cała czwórka zaczęła regularnie przyjmować lekarstwo – specjalny enzym, który pozwala im normalnie żyć i rozwijać się.---obrazek _i/mukopol/PIOTRUS4.jpg|prawo|Piotrek rośnie, uczy się, uprawia sport--- W Polsce jest jeszcze ponad sto dzieci cierpiących na inne, dotąd nieuleczalne odmiany strasznej choroby. Być może dla części z nich ratunkiem będzie nowy lek opracowywany właśnie przez naukowców. Wyniki ich badań zostały przedstawione na konferencji w Jachrance pod Warszawą. Pojechaliśmy tam z jednym z naszych bohaterów, 17-letnim Piotrkiem Grelą. - Wszystko idzie w dobrym kierunku – mówi Maria Grela, matka Piotrka. – Urósł 15 cm. Kiedyś nawet 50 metrów trudno mu było przejść, a teraz całymi dniami może grać w piłkę. Piotrek nie tylko odpoczywa, grając w piłkę, żeglując na łódce, ale przysłuchuje się też obradom konferencji. Jej przedmiotem są postępy w pracach badawczych nad stworzeniem nowych lekarstw. Specjaliści wraz z rodzicami chorych dzieci rozmawiają też o sposobach opieki nad cierpiącymi na mukopolisacharydozę.---obrazek _i/mukopol/PIOTRUS7.jpg|prawo|Dla 12-letniego Piotra Flisa nie ma dotąd lekarstwa--- - Konferencja jest udana – mówi Piotrek. – Jest szansa pokazania, jak chore polskie dzieci radzą sobie z mukopolisacharydozą. Możemy poznać się nawzajem. Na konferencję nie udało się przyjechać Oli, drugiej z czwórki leczonych dzieci. Przeziębiła się i do Jachranki dotarł tylko jej ojciec. Ze swoimi rodzicami przyjechały inne dzieci, chore na nieuleczalne dotąd odmiany choroby. Wśród nich Agata Wejs, matka 3-letniego Mateusza. - Jak dotąd, jest bardzo żywy, chce się bawić, nie może usiedzieć w jednym miejscu – mówi Agata Wejs. – Kiedy dowiedzieliśmy się o jego chorobie, byliśmy w szoku. Na razie nie ma lekarstwa. Stoimy w miejscu i czekamy na nie. Może kiedyś Mateusz dostanie swoją szansę.---obrazek _i/mukopol/PIOTRUS10.jpg|prawo|Mateusz Wejs czeka na lekarstwo--- Dotychczas lekarze potrafią skutecznie walczyć tylko z dwiema postaciami mukopolisacharydozy. Ważne jest, by chorobę wcześnie zdiagnozować i zastosować odpowiednie leczenie. Dlatego tak ważna jest informacja, szczególnie ta adresowana do rodziców chorych dzieci. Piotr Grela chce zostać dziennikarzem i zajmować się między innymi problemami dzieci, cierpiących na chorobę, którą sam powoli przezwycięża. Przeczytaj także:MukopolisacharydozaŚmiertelna mukowiscydozaJest pomoc dla chorych braciPomóżmy KarolinceAsia nadal walczy