Wesprzyj zbiórkę na leczenie Antosia chorego na SMA 1 >
Antoś walczy z SMA 1
Gdy urodził się Antoś, państwo Dziaczukowie mieli już dwójkę dzieci - syna i córkę. Pani Joanna mówi, że właśnie dlatego zorientowała się, że z Antosiem coś jest nie tak.
- Jak wyszliśmy ze szpitala, to widziałam, że cały czas oddycha przeponowo i w ogóle nie miał napięcia mięśniowego. Rączki i nóżki leciały mu do tyłu, nie miał żadnych typowych dla noworodków odruchów - wspomina pani Joanna.
Rodzice zaczęli szukać pomocy. Gdy chłopiec miał 2,5 miesiąca postawiono diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni SMA typu 1, czyli wadę genetyczną, która hamuje w organizmie produkcję białka, potrzebnego do budowania i rozwijania się mięśni.
- Ten telefon zapamiętam na zawsze - świat nagle runął, bo usłyszałam potwierdzenie to, czego obawiałam się najbardziej - mówi mama dziecka.
„Kazali przygotować się na najgorsze”
Mały Antoś urodził się niewiele przed tym, jak w województwie opolskim wprowadzono badania przesiewowe, które sprawdzają m.in. czy dziecko nie cierpi na wadę genetyczną SMA.
- Gdybym urodziła Antosia miesiąc później, może Antoś teraz zaczynałby raczkować, jak inne dzieci w tym wieku – zastanawia się jego mama.
- Szukaliśmy pomocy na własną rękę i mimo że mogłoby się wydawać, że diagnoza została postawiono dość wcześnie, to i tak było za późno - mówi pani Joanna.
Dzieci chore na SMA 1 są leczone w Polsce refundowanym przez państwo lekiem, który za pomocą wlewu raz na cztery miesiące uzupełnia w organizmie białka. Wlewy są wykonywane co kilka miesięcy.
Gdy Antoś został zdiagnozowany, sytuacja była tragiczna. Lekarze obawiali się, że może być za późno na ratunek.
- Antoś tracił już praktycznie wszystkie funkcje życiowe. To był ostatni moment na to, aby podać mu lek refundowany w Polsce. Jak przyjechaliśmy do szpitala we Wrocławiu, to pani doktor powiedziała, że musimy się przygotować na najgorsze. I dodaje: - Na szczęście lek zadziałał i Antoś jest wciąż z nami.
„Dziesięć kroków do przodu, pięć do tyłu”
Jak mówi nam mama Antosia, jego stan jest bardzo poważny, bo Antoś jest dzieckiem objawowym. Chłopiec ma duże problemy z oddychaniem, więc musi korzystać z respiratora. Ma także obniżoną odporność.
- Co chwilę łapią go jakieś infekcje, więc wszystkie postępy, które osiągamy podczas rehabilitacji, zaraz się cofają. Dziecko jest wtedy zbyt słabe i nie możemy kontynuować ćwiczeń. Idziemy pięć kroków do przodu i dziesięć do tyłu - opowiada pani Joanna.
my kontynuować ćwiczeń. Idziemy pięć kroków do przodu i dziesięć do tyłu - opowiada pani Joanna.
Nadzieja w terapii genowej
Pomimo że Antoś co cztery miesiące dostaje wlewy uzupełniające białka w jego organizmie, jego rodzice walczą o nowoczesną terapię dla syna.
- W terapii genowej do organizmu chorego zostaje wprowadzona prawidłowo działająca kopia genu SMN1, która wytwarza brakujące białko SMN. Gen SMN1 pozostaje nadal uszkodzony. Chory dalej ma SMA, ale postęp choroby zostaje zatrzymany - tłumaczy pani Joanna.
Kobieta dodaje, że refundowany w Polsce lek jedynie hamuje rozwój choroby. Terapia genowa ma go zupełnie zatrzymać.
Astronomiczna kwota
Przeszkodą jest dla rodziny astronomiczna cena terapii genowej.
Do niedawna jej koszt wynosił 9,5 mln złotych. Jednak wraz z ogłoszeniem końca stanu epidemii, rząd zdecydował o zniesieniu zerowego VAT-u na niektóre produkty medyczne. Wśród nich znalazł się lek wykorzystywany w terapii genowej u dzieci z SMA. Po podwyżce ceny rodzice potrzebują aż 10,5 mln złotych, aby uratować Antosia.
- Ta kwota już wcześniej była zaporowa, a to, co się wydarzyło teraz, nie mieści mi się w głowie. To jest jak walka z wiatrakami - przyznaje mama Antosia.
Mimo to rodzina Antosia i ich przyjaciele walczą o możliwość leczenia chłopca. Stworzyli zbiórkę w internecie oraz stronę z licytacjami.
- Walczymy teraz o to, aby dotrzeć do szerszej grupy osób. W naszej okolicy w ostatnich latach była dwójka innych dzieci chorych na SMA - Patryś i Franio, którym udało się zebrać pieniądze na terapię - mówi pani Joanna i dodaje: - Pomimo że mieszkańcy Wołczyna i okolic robią, co mogą i dają z siebie 100 procent, za co jestem im niezwykle wdzięczna, to musimy zrobić wszystko, aby jak najwięcej osób usłyszało o Antosiu.
Pani Joanna mówi, że razem z mężem i resztą rodziny robią wszystko, aby zebrać kwotę potrzebną na terapię genową i dać Antosiowi szansę na lepsze, bardziej samodzielne życie.
- Mój synek wciąż ma szansę, a ja muszę zrobić wszystko, by jej nie stracić - apeluje.
Wesprzyj zbiórkę na leczenie Antosia chorego na SMA 1 >